Высокоточное исследование для установления одной из 4 разных мутации в генах, способных указывать на развитие у пациента немелкоклеточного рака легкого

Исследование проводят для установления одной из 4 разных мутации в генах, способных указывать на развитие у пациента немелкоклеточного рака легкого (далее - НКРЛ). Данная панель включает исследование 4 разных типов генов. Это KRAS, EGFR, BRAF и NRAS.

Данная панель является базовой. Она предназначена для обнаружения в геноме пациента мутаций с максимальной частотой возникновения клинических случаев. Это необходимо для выбора эффективного лечения (таргетной терапии) с применением ингибиторов типа BRAF и EGFR.

Исследование мутаций

Частота возникновения геномной мутации EGFR при развитии у пациента НКРЛ составляет 10-35% от общего количества случаев. При выявлении подобных активирующих мутаций рекомендовано проведение таргетной терапии, используемой для борьбы с злокачественной опухолью с применением ингибиторов тирозинкиназы EGFR, считающихся специфическими. К таким препаратам относят афитиниб, эрлотиниб и гефитиниб. Прежде чем назначить курс таргетной терапии пациенту с диагнозом немелкоклеточный рак легкого, необходимо провести исследование ДНК клеток злокачественного новообразования для выявления в их гене EGFR изменений, ставших активирующими. Именно этот вид мутаций считается залогом эффективного проведения таргетной терапии пациентов с выявленным НКРЛ.

Частота возникновения мутаций в геноме BRAF в пациентов с диагностированным раком легкого составляет 1-4%. При выявлении такой мутации больному рекомендуют пройти курс комбинированной таргетной терапии с применением ингибиторов типа BRAF и MEK1/2, а именно дабрафенибом, траметинибом. Практические рекомендации по лечению НКРЛ RUSSCO и NCCN указывают на необходимость проведения пациенту дополнительных анализов с целью выявления мутаций именно в геноме BRAF.

Количество мутаций в геноме KRAS у онкобольных с диагностированным немелкоклеточным раком легкого составляет порядка 30%. Чаще всего изменения в генах KRAS и NRAS наблюдаются у больных с геномом ROS1, ALK или EGFR. Если в ходе исследования будут выявлены изменения в генах KRAS и NRAS, поиск транслокаций ROS1 и ALK прекращается.

Материалом для анализа является образец опухоли, заключенный в парафиновый блок. При наличии гистологического заключения важно предоставить его лаборанту. Прием материала производится согласно графика работы медицинской лаборатории. Специальная подготовка к проведению анализа не требуется.

Проведение анализа показано пациентам, у которых диагностирован немелкоклеточный рак легкого, для выбора варианта проведения таргетной терапии.

Для проведения исследования используется метод секвенирования ДНК, который имеет название Next Generation Sequencing (современная методика последнего поколения).

парафиновые блоки и специальные стёкла, на которых находятся подготовленные образцы опухоли